Quando i genitori intenzionali esaminano il profilo di una donatrice di ovociti, in genere vedono una fotografia, una breve biografia e un elenco di caratteristiche personali o formative. Ciò che raramente si vede per intero è la valutazione clinica e psicologica che sta dietro a quel profilo. Capire cosa comprende quella valutazione — e, in modo determinante, cosa non comprende — è uno dei passaggi più importanti da compiere prima di impegnarsi con una donatrice e un programma.
Gli standard di screening variano considerevolmente tra Paesi, tra cliniche e persino tra agenzie di donatrici che operano all'interno della stessa giurisdizione. Non esiste un protocollo globale unico. Quanto segue è una guida alle categorie di test comunemente applicate, alle aree in cui compaiono più spesso delle lacune e alle domande che dovresti mettere per iscritto prima di procedere. Questo articolo non costituisce consulenza medica o legale; il suo scopo è aiutarti a porre domande migliori ai professionisti che ti seguiranno.
Quasi ogni programma serio sottopone le donatrici a un pannello standard di test per malattie infettive. In genere comprende HIV (tipi 1 e 2), antigene di superficie e anticorpo core dell'epatite B, anticorpo dell'epatite C, sifilide, clamidia e gonorrea. Molte cliniche verificano anche lo stato del citomegalovirus (CMV), rilevante se la madre intenzionale o la gestante è CMV-negativa, poiché un'infezione primaria in gravidanza comporta rischi clinici.
Questi test vengono generalmente ripetuti in prossimità dell'inizio di un ciclo di stimolazione, perché i risultati dello screening iniziale possono diventare obsoleti se trascorrono diversi mesi tra la valutazione e il prelievo. Chiedi alla clinica o al coordinatore del programma di confermare per iscritto l'intervallo di ripetizione dei test.
La probabile risposta della donatrice alla stimolazione viene valutata combinando il conteggio dei follicoli antrali (AFC) tramite ecografia transvaginale e la misurazione dell'ormone antimülleriano (AMH) nel siero. Si tratta di indicatori predittivi, non di garanzie sulla resa; le risposte individuali allo stesso protocollo possono differire notevolmente. I programmi applicano in genere soglie minime sia per l'AFC che per l'AMH prima di accettare una donatrice, sebbene tali soglie varino.
Il cariotipo standard esamina la struttura generale e il numero dei cromosomi (46,XX per una femmina tipica). Identifica anomalie strutturali di grande entità, come traslocazioni o inversioni, che potrebbero influire sullo sviluppo embrionale o sull'impianto. Il cariotipo è considerato prassi standard nella maggior parte dei programmi europei e nordamericani; altrove la sua inclusione è meno costante. Verifica se viene eseguito prima dell'inizio della donazione oppure solo in caso di sospetto problema.
Questa è l'area di maggiore variazione tra i programmi, e quella che più spesso sorprende i genitori intenzionali. Un pannello di base potrebbe testare fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale e stato di premutazione dell'X fragile. Uno screening esteso per portatori, al contrario, può coprire contemporaneamente diverse centinaia di condizioni recessive. Il significato clinico dell'identificazione di uno stato di portatore è che, se sia la donatrice sia la fonte dello sperma sono portatori di una variante patogena per la stessa condizione recessiva, ogni embrione ha una probabilità su quattro di esserne colpito.
Lo screening esteso per portatori non è offerto universalmente come standard. Alcuni programmi lo includono di default; altri lo offrono come opzione aggiuntiva a un costo supplementare; altri ancora non lo offrono affatto. Se la fonte dello sperma è già stata sottoposta a screening per portatori, i risultati dovrebbero essere condivisi con la clinica in modo da poter considerare l'abbinamento — cioè la scelta di una donatrice il cui stato di portatore non sia in conflitto. Se la fonte dello sperma non è stata sottoposta a screening, questo è il momento di organizzarlo.
Una valutazione psicologica, in genere condotta da uno psicologo o counsellor abilitato con competenze specifiche, esplora le motivazioni della donatrice, la sua comprensione del processo, la capacità di fornire un consenso informato e la prontezza emotiva. La maggior parte dei programmi accreditati nel Regno Unito, negli Stati Uniti, in Australia e in Spagna la richiede come condizione per l'accettazione. La profondità della valutazione, tuttavia, varia: alcune sono colloqui clinici strutturati della durata di diverse ore; altre sono più brevi. Chiedi se il professionista che effettua la valutazione è indipendente dall'agenzia o dalla clinica, e richiedi conferma che la valutazione abbia seguito linee guida professionali pubblicate, come quelle dell'ESHRE (Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia) o dell'ASRM (Società Americana di Medicina della Riproduzione).
È prassi standard raccogliere un'anamnesi medica completa, inclusa la storia familiare per almeno due generazioni. Sono compresi la determinazione del gruppo sanguigno e del fattore Rh. L'indice di massa corporea, la pressione arteriosa e un esame fisico generale vengono eseguiti di routine. Anche lo screening per droghe e alcol e la storia relativa al fumo vengono in genere valutati, sebbene il metodo di verifica differisca tra i programmi.
Anche nei programmi con protocolli rigorosi, alcune aree restano fuori dall'ambito dello screening di routine.
Alcune di queste domande potrebbero incontrare resistenza, in particolare nei mercati dove l'anonimato della donatrice è tutelato per legge. Al momento della stesura di questo articolo, il quadro normativo che disciplina la divulgazione delle informazioni sullo screening delle donatrici ai genitori intenzionali differisce in modo significativo tra le giurisdizioni. In alcuni Paesi, i genitori intenzionali hanno un diritto di legge a ricevere la documentazione completa dello screening; in altri, viene fornita solo un'informazione sintetica. È fortemente consigliabile verificare la posizione specifica del Paese di destinazione con un legale locale prima di procedere. La nostra guida ai Paesi di destinazione offre una panoramica del quadro normativo nelle destinazioni più comuni per i programmi.
Quando ricevi il riepilogo dello screening di una donatrice, trattalo come punto di partenza per porre domande, non come un certificato di garanzia. Se un programma non è in grado o non è disposto a rispondere alle domande elencate sopra, anche questo è di per sé un'informazione utile. Le cliniche e le agenzie serie accolgono con favore un'indagine rigorosa; riflette la tua due diligence ed è coerente con il processo di consenso informato che sono tenute a sostenere.
Se stai confrontando programmi in Paesi diversi, la nostra guida ai costi illustra cosa viene tipicamente incluso nelle tariffe del programma e cosa viene addebitato separatamente, compresi i test genetici. Lo screening esteso per portatori, ad esempio, a volte è incluso nel prezzo complessivo indicato e a volte viene fatturato come voce aggiuntiva, a un costo che, negli intervalli tipici, va da alcune centinaia a qualche migliaio di sterline o euro, a seconda dell'ampiezza del pannello e del laboratorio.
Per una spiegazione più ampia di come è strutturato un ciclo di donazione, dall'abbinamento fino al transfer embrionale, consulta come funziona.
Uno screening accurato riduce il rischio; non lo elimina. Ogni programma, per quanto rigoroso, opera entro i limiti delle attuali conoscenze mediche. Affrontare il processo con aspettative accurate — né una fiducia irrealistica né un allarmismo ingiustificato — ti mette nella posizione migliore per prendere decisioni ponderate insieme ai tuoi consulenti medici e legali.
Questo articolo è fornito esclusivamente a scopo informativo. Non costituisce consulenza medica o legale. Prima di prendere qualsiasi decisione riguardo alla donazione di ovociti o alla procreazione medicalmente assistita, dovresti consultare professionisti medici qualificati e un legale indipendente nella giurisdizione pertinente.